Solidaridad

Urgente: España necesita tratamiento para el ASMD

Enfermedades raras

Se reclama la comercialización y acceso en España del único tratamiento para el ASMD

Xenpozyme fue aprobada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) el año pasado y ya dispone de código nacional en España, pero aún no se está comercializando

Los únicos pacientes que se han podido beneficiar del tratamiento en nuestro país lo han hecho a través de su participación en el ensayo clínico o por uso compasivo

El ASMD (acrónimo en inglés del Déficit de Esfingomielinasa Ácida) es una enfermedad debilitante que se caracteriza por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida, la cual causa un mal funcionamiento de distintos órganos vitales, como el pulmón, el hígado o el bazo, deteriorándolos hasta perder sus funciones.

Esta deficiencia enzimática provoca una serie de síntomas y complicaciones que afectan significativamente la calidad de vida de los pacientes, limitando su capacidad para realizar actividades cotidianas y, en casos graves, llevándolos a una situación de discapacidad.

Puede aparecer tanto en la infancia como en la edad adulta, y sus grados de afectación y progresión varían considerablemente entre los pacientes.

En función de la severidad, pueden experimentar desde síntomas leves hasta cuadros clínicos más graves que requieren atención médica constante y tratamientos especializados.

La naturaleza debilitante de esta enfermedad resalta la importancia de un diagnóstico temprano y un acceso rápido al tratamiento adecuado, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y prevenir la progresión de la enfermedad.

Xenpozyme (olipudasa alfa) es la única terapia efectiva

A pesar de que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) elaboró el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) y de que el medicamento cuenta con código nacional en España, la aprobación de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad aún está pendiente.

«No entendemos como un medicamento aprobado de forma prioritaria aún no puede estar comercializado en España.

Los pacientes, no tenemos alternativas de tratamiento.

El tiempo pasa y la progresión de la enfermedad no se detiene.

es urgente”

Daniel de Vicente,  ASMD España

Es fundamental dar a conocer cómo afecta esta enfermad ultra-rara a los pacientes y sus familiares en el día a día. Hay problemas de hígado, coagulación y corazón. Muchos necesitan oxígeno 24 horas al día. A los niños les afecta mucho psicológicamente sobre todo cuando se acerca la adolescencia y son conscientes de la gravedad de su enfermedad.

Un diagnóstico precoz y tratamiento lo antes posible permite frenar la progresión de la enfermedad y evitar daños graves en hígado, bazo y pulmón. El tiempo es crucial y cuanto antes se diagnostique y trate a los pacientes pediátricos, mayores serán las posibilidades de mejorar su calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones futuras.

Enfermedad hereditaria grave ultra-rara

Su sintomatología puede ser muy variada, dependiendo del grado de afectación y el curso de la enfermedad, además del momento en el que se realiza el diagnóstico. Afecta al bazo, hígado, pulmón y en los casos más graves provoca afectación neuronal con una mortalidad alta en etapas tempranas de la vida. Tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias: a nivel social y sobre todo laboral. Además, provoca una carga asistencial tremenda, ya que muchos de los pacientes necesitan apoyo diario para llevar a cabo su vida normal.

Imagen: Carolina Rodríguez Gay, Jefa de Área de Información y At. al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y Daniel de Vicente, paciente de ASMD y presidente de ASMD España

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