Bellvitge, número uno de España en investigación en enfermedades minoritarias del adulto con un enfoque interprofesional por medicina de precisión
Las enfermedades minoritarias son una prioridad de salud global y nacional. En pacientes adultos la sospecha clínica y el diagnóstico son complejos. Se demora el tratamiento y agrava la situación del paciente. La investigación especializada conectada con la práctica asistencial responde.
Afectan a menos de 1 persona entre cada 2.000:
- muy poco frecuentes
- poco estudiadas
- muchas no tienen tratamiento
Aun así, hay 7.000, y en conjunto afectan a millones de habitantes.
Prioridad de salud: desde los sistemas de salud, no se quiere dejar nadie atrás, por minoritaria que sea su patología
- adelantos médicos diagnósticos y terapéuticos
- globalización genética (mezcla de poblaciones genéticas con menos probabilidad de consanguinidad o de compartir rasgos genéticos entre progenitores)
- espectros clínicos más variables y con mayor frecuencia de debut en edad adulta
«Se identifica con más frecuencia la herencia de enfermedades genéticas en heterocigosis,
es decir, con la copia de un gen correcta
y la otra copia mutada,
así como enfermedades genéticas de penetrancia incompleta
y expresión variable. Esto puede hacer que la enfermedad heredada debute con síntomas menos claros y en edad adulta, con variabilidad incluso dentro de la misma familia,
dificultando el diagnóstico y el consejo genético. Es determinante mejorar el diagnóstico y
el acceso rápido a nuevos tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad”
Maria Molina, IDIBELL
Un paciente con una enfermedad minoritaria puede esperar 6 años de visitas médicas para recibir un diagnóstico. Durante este tiempo
- enfermedad se agrava
- incertidumbre e incomprensión aumenta
La investigación es el único camino para dar respuesta a esta problemática.
“Identificar biomarcadores, optimizar procesos diagnósticos multidisciplinarios e incorporar técnicas innovadoras menos invasivas son metodologías imprescindibles en su abordaje”
REMMA Bellvitge: abriendo camino en las enfermedades minoritarias del adulto
En toda España o catalizará la investigación en 390 enfermedades minoritarias del adulto
- neurológicas
- musculares
- respiratorias
- cardiovasculares
- metabólicas
- oftalmológicas
- sistémicas y reumatológicas
- nefrológicas
- digestivas y biliopancreáticas
- oncológicas hereditarias
«Buscamos sinergias entre investigadores para avanzar más rápido y llegar más lejos, haciendo que nuestros resultados impacten directamente en beneficio de los pacientes con enfermedades minoritarias y sus familias”
Los resultados que se obtengan serán aplicables a pacientes de otros países e influenciarán las guías clínicas internacionales gracias a la excelencia de la investigación y la participación en redes internacionales.
Alianzas y transmisión rápida del conocimiento
REMMA Bellvitge trabaja juntamente con entidades privadas, fundaciones y asociaciones de pacientes implicadas en la investigación en enfermedades minoritarias impulsando acciones conjuntas en investigación, formación y divulgación.
Además, muchos de los profesionales asistenciales e investigadores del Campus son también docentes de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universitat de Barcelona, hecho que garantiza una transferencia inmediata del conocimiento en enfermedades minoritarias del adulto hacia las nuevas generaciones de profesionales sanitarios e investigadores.
