Prevenir la discapacidad. Un objetivo más cercano

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Los últimos avances biomédicos en materia de discapacidad y enfermedades genéticas se debatirán en la V edición de la Jornada Anual Fundación QUAES, mañana en el IIustre Colegio de Médicos de Valencia. Pronto enfermedades genéticas que hoy no tienen curación se podrán evitar o curar

Las diferentes mesas analizarán los nuevos escenarios que se abren para la detección y diagnóstico precoz de las enfermedades que causan diversos tipos de discapacidad. La jornada finalizará con la entrega de las dos becas Fundación QUAES 2017 a los mejores proyectos para impulsar la calidad de vida de pacientes y familiares, que en esta ocasión han recaído en las asociaciones Cocemfe Asturias y Apoyo Dravet.

La prevención de la discapacidad ha pasado de ser un objetivo a largo plazo a una realidad mucho más próxima, gracias al salto científico que la investigación genética y la tecnología médica han dado en los últimos años. Este revelador escenario será el eje central de la Jornada Anual Fundación QUAES, una cita que alcanza su quinta edición con ‘Prevenir la discapacidad. Un objetivo más cercano’.

“El título de la jornada refleja la esperanza de que muchas de las enfermedades genéticas que hoy día no tienen curación, se van a poder evitar o curar en un corto espacio de tiempo. Este es el mensaje que se quiere transmitir en esta jornada” Dr. Javier Benítez, Director Programa Genética del Cáncer del CNIO y asesor científico de la Fundación

La V edición de esta jornada abrirá sus puertas mañana viernes 20 de octubre en el Ilustre Colegio de Médicos de Valencia, donde se abordará los últimos avances en el diagnóstico precoz y tratamiento de las patologías que causan diversos tipos de discapacidad. Los debates, marcados por el tono divulgativo y dirigidos tanto a profesionales de la salud y estudiantes como a pacientes, se vertebrarán en torno a tres mesas especializadas en una misma mañana: Discapacidad desde el punto de vista clínico y social, Ciencia y tecnología en la prevención de la discapacidad e Investigación y legislación.

“Los avances en el campo de la genética están revolucionando la forma que tenemos de afrontar aspectos como el diagnóstico y la prevención de las enfermedades de base genética, muchas de ellas hereditarias. Por primera vez estamos asistiendo a la aparición de tecnologías sorprendentes, que nos permiten elevar al máximo el nivel de detección de alteraciones en nuestro genoma y, además, empezamos a tener evidencias de que es posible ‘corregir’ estas alteraciones. Estos dos aspectos, la anticipación y la curación, son claves cuando hablamos de planificar nuestro futuro reproductivo, y en especial si hablamos de enfermedades incapacitantes” Dr. Xavier Vendrell, Responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos

Entre un 3 % y 6 % de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito, en muchas ocasiones de origen genético

“Las nuevas tecnologías de diagnóstico genético, como los microarrays o la secuenciación masiva (NGS), están resultando claves en el aumento de la tasa de diagnóstico de niños con defectos congénitos, así como en la reducción del tiempo de espera para obtener un diagnóstico, que, además, resulta ser mucho más preciso a medida que se caracterizan los efectos de las alteraciones genéticas detectadas” Dra. Dolors Sánchez, Responsable de la Unidad de Citogenómica prenatal y posnatal en Sistemas Genómicos

Becas QUAES

La jornada finalizará con la entrega de las dos becas Fundación QUAES 2017 a los mejores proyectos para impulsar la calidad de vida de pacientes y familiares, que en esta ocasión han recaído en Cocemfe Asturias y Apoyo Dravet. La primera asociación ha conseguido el reconocimiento con su iniciativa de realizar objetos de ortopedia y apoyo para sus asociados a través de una impresora 3D, mientras que la segunda entidad se ha alzado con la otra beca gracias al diseño de un dispositivo que avisa a los profesores, a través de una app, de posibles crisis epilépticas del alumnado susceptible de sufrirlas.

 

En total, esta segunda edición ha alcanzado las 56 candidaturas, lo que supone un gran aumento de las asociaciones que presentaron su proyecto en el año 2016 y un rotundo éxito de esta iniciativa pionera, que ha vuelto a dotar con 2.000 euros y el apoyo de la Fundación QUAES a las mejores ideas en este ámbito.

Fundación QUAES es una organización sin ánimo de lucro de ERESA-CETIR y Sistemas Genómicos (Grupo Ascires) dedicada a fomentar la difusión de los avances médicos y científicos entre los pacientes. Su vocación es compartir el conocimiento de manera rigurosa y accesible, generando un verdadero punto de encuentro entre la sociedad, el ámbito académico y los profesionales de la sanidad. La Fundación, desde su área social sanitaria, colabora con 60 Asociaciones de Pacientes de toda España.

 

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